Kétéves lett...

Ödön 20-án betöltötte második életévét.

[Jóanyja pedig kutyaütő volt, s november óta nem volt képes egy sort se írni ide róla.]

Elvileg ilyenkor jó számot vetni, mi minden zajlott az eltelt egy év alatt, hol tartunk, mik a kilátások. Csakhogy egyre jobban azt érzem, fogalmam sincs, merre tartunk. Egyfelől magasról teszek rá, ki mit mond vagy gondol Ödönről, főleg, ha az esetleg valami negatív megjegyzés. Másfelől szembesülnöm kell azzal, hogy kisebbik kisfiam folyamatosan távolodik korosztályától, és ez aggasztó, akárhonnan is nézem. Kezdetben mertem hinni, hogy viszonylag hamar kikupálódik, behozza a lemaradást, de most igazán nem tudom, mit remélhetek. S néha igazán kellemetlen mindaz, amit emiatt a bátyjának meg kell tapasztalnia. Most még kicsi 3 éves, de egyre tudatosabban fogja látni, miről is van szó. S bármennyire is szereti a fivérét, azért furcsa lesz számára is.

Azt tudjuk, hogy Ödönnek diagnózisa nincs, azaz nem tudni, hogy a tüneteit mi okozza, hisz problémamentes várandósságból, simán született, 9/10 apgart kapott. Okozhatja a genetikai háttér, de mivel épp olyan sajátosságokkal bír, melyekre a szakirodalomban nincs esetleírás, nem lehet ráfogni, hogy "na ez az oka". Annyit tudunk, hogy Ödön, az anyja és az anyai nagyanyja ugyanazzal a 22;15-ös transzlokációval bír, azaz a 22-es kromoszóma egy darabja letört és áthelyeződött (transzlokálódott) a 15-ösre. [Hogy ettől miért csak 45 kromoszómánk van 46 helyett, azt a mai napig nem értettem meg, de így van. :) ] Csakhogy anyám és én tünetmentes, egészséges emberek vagyunk. Bár az is tény, hogy ezzel a génállománnyal a további génsérülés, rossz osztódás veszélyét is hordozhattuk. Az is tény, hogy én szüleim egyedüli gyermekeként  csak negyedszerre maradtam csak meg [persze igen későn is születtem, ez sem utolsó szempont; ezzel a kép megint homályosabb].
Az egész tiszta orosz rulett, hisz a nagyobbik fiam Lajos él és virul, s normál férfi kariotípusa van, azaz "hétköznapi" génállománya, mint az édesapjának; ráadásul kétszer voltam várandós, vetélésem sosem volt.
Már csak a vicc kedvéért teszek hozzá még valamit: létezik egy érzékeny genetikai vizsgálat, "array cgh" a neve. A teljes dns-t vizsgálja, keresve az apró eltéréseket. Azonban olyan érzékeny vizsgálat, hogy tartalmazhat "zajokat" melyek nem is jellemzőek valójában a páciensre. Ödön előzetes array lelete a kezünkben van, de a hitelesítést nem tudták elvégezni a Tűzoltó utcai II. Gyerekklinikán, mert az egyik kromoszóma adott génszakaszára nincs "próbája" a kórháznak. Az ún. FISH vizsgálathoz szükséges próbák is költségesek, számuk véges, és nem fedik le a teljes génállományt, tehát egyáltalán nem hibáztatom az intézményt.
+ attól hogy van pici eltérés az átlagtól, az még nem kóros. Egy egészséges emberben is akár 300-nál több ilyen sajátosság lehet kóros tünetek nélkül.
+akár egy bázispár csere is okozhat nagyon durva egészségügyi elváltozást.

A genetika hihetetlenül bonyolult valami, s ha nem egy szokványos szindrómával bír a beteg, akkor ki tudja, valaha lesz-e valaki, aki ráhibáz arra, mi is a baja.

Időközben volt még egy genetikai vizsgálat: a mitokondriális betegségekre szűrték Ödönt. (A mitokondrium a sejtek energiaközpontja, és önálló génállománnyal bír; ha itt eltérés van, az durva problémákat okoz.) Ennek oka az volt, hogy a szürkehályog és Ödön egyéb tünetei mentén ez lett gyanús az egyik orvosnak. Vért és izommintát vettek a legénytől, ez utóbbit a jobb combjából. Nagy örömünkre negatív eredményt kaptunk.

Most arra várunk, hogy egy új, eddig csak Szegeden végzett genetikai vizsgálaton részt vehet-e Ödön. Nincsenek vérmes reményeim, de ha képbe kerül egy új vizsgálat, arra elmegyünk, hátha mégis kisül valami értelmes.


_______________________________________________________

De lássuk a hétköznapi tényeket. Ödön élettörténetéről novemberben írtam utoljára, amikor még folyamatos (20 órás) tápláláson volt, és Infatrini Peptisorbot evett. Alaphangulata egyre csapnivalóbb volt,örültünk, ha akadt a fejlesztéseken 15-20 használható perc a 45 helyett. Naponta kettő alkalommal volt kb. fél perces epilepsziás rohama, és rengeteget görcsölt, remegett, főleg a lábainál és a gyomránál volt ez tapasztalható. Rendesen kézbe venni lehetetlen volt, annyira megfeszült ívben hátrafelé a teste, szinte lepattant rólam. Helyzete egyre romlott az év végéig, egyre többet sírt, görcsölt, míg végül ott tartottunk, hogy naponta legalább fél óra azzal telt, hogy vártuk, hogy engedjen a görcs egy picit, és abbahagyja a sírást; mert addig mindegy volt, hogy kézbe vettük-e vagy sem, magán kívül üvöltött a fájdalomtól. S persze társult az elmaradhatatlan öklendezés, ötletszerűen. Novemberben és decemberben felső légúti nyavalyák, lázas állapot miatt hetekig vendégeskedtünk a Heim Pál kórházban. Novemberben kezdett kialakulni nála a stridornak nevezett zajos, hörgő nehéz légvétel. A torka tövében  és a mellkasán szemmel jól látható horpasz képződik minden egyes belégzésnél most is. S november óta szüntelenül taknyos. - Most is épp tüdőgyulladása van, láz nélkül, s ki se derül, ha nem elég alapos az orvos, s nem küldi röntgenre.

Sajnos Ödön erős lejtmenetben volt nyár óta. Az idegrendszere egyértelműen túlterhelődött a tavalyi tanév végére (erről hittem azt eleinte, hogy puszta sztrájk a részéről), és ez húzott mindent magával. Epilepsziás lett, görcsölt, egyre jobban megszakadt vele a kapcsolat. Ezen egy pillanatig nem csodálkozom: én annyit se tudtam volna figyelni a külvilágra, mint ő ilyen állapotban. Hihetetlen, mit ki nem bír!

A tápszercserét már novemberben fontolgattam, de csak decemberben fogtam hozzá az akcióhoz. Mivel akkor nem volt orvos, aki Neocate-et adott volna, szereztem magánúton. Annyi lett volna a cél, hogy legalább kevesebb legyen az öklendezés, úgy, mint épp egy éve, amikor Neocate-re állították  be. Az új tápszer mellett, egyszer csak kezdtük észrevenni, hogy mintha nyugodtabb lenne, többet mosolyogna. Az orvosok erre 1 hétre belevariáltak a tápszerbe, de talán jó is volt így, mert amikor ismét Neocate-et adtam neki itthon, tényleg kicserélték: egyre jobban figyelt, mosolygott, kézbe simult (!), ééééés onnantól fogva mostanáig az epilepsziás rohamok eltűntek. Egyértelműen megnyugtatta az idegrendszerét az új táplálék. Vagy nagyon irritálta a régi. Hogy mi a pontos összetevő, ami nem volt neki jó, arról még az orvosnak sincs fogalma. De nyugodtan kijelenhetem, visszakaptuk a fiunkat!
A neurológusok általában csak a ketogén diétáról hallottak, mint epilepsziát esetleg gyógyító táplálkozási módról. A mi fiunk egyedi ebben is: ő az aminosav alapú tápszertől jött helyre.
Megjegyzem, az OEP engedély iránti kérelmet csak a 3. gasztrós orvos volt hajlandó benyújtani, a többi nem írta volna alá a papírokat. Tanulság: addig kell menni, míg olyan embert nem találsz, aki elintézi azt, amit akarsz, s mellesleg orvos is.

Némi örömködés után jött egy kis böjt is: kisült januárban, hogy annyira durva görcsben volt tavaly, hogy kétoldali csípőficam alakult ki nála. Tekintve, hogy Ödön egészséges csípővel született, és a csípő erős ízületnek számít, elképzelhetjük, hogy milyen iszonyú feszítés tette őt tönkre. Ha nyújtja a lábait, mindenképp kiugrik a vápából a combcsont. Ha hajlítja a térdét, akkor a bal a helyére ugrik (ez a lába jobban tart, illetve kicsit görcsösebb), a jobbat -ha Ödön lazít és fekszik - én pattintom finoman, két lépésben a helyére. Muszáj, mert terpesztő helyzetbe is csak ezután tudom hozni. S jelen állapotában sok terpesztartásra van szüksége. Hál'Istennek, az ortopédus nem műtéttel akarja orvosolni Ödön állapotát.

Az öklendezés előfordul, de viszonylag tűrhetően, és evéshez kapcsolódóan. Apropó, bólusban eszik 3 óránként!! Ez is csodás dolog az ő gyomra, a napközbeni tevékenységek,és  a kényelem szempontjából is. Súlya legutóbb 10,15 kg volt. ehhez arányosan osztjuk a tápszert (kb. 5 étkezésre), s éjszaka pihenünk, amennyire lehet. Nyugtalan sírás éjjelente előfordul, de egyre ritkábban. Nyilván ő is megnőtt (2 éves koráig a bátyja is fel-felébredt sírva), és most sok nyűg lekerült róla a tápszerváltással. Ami megnehezíti az alvását, az a taknyos, stridoros légvétel, illetve az extrém izzadásra való hajlam. Előfordul, hogy 2-3x is cserélem rajta a bodyt - a csupa vizeset szárazra. Annak ellenére veri ki a víz, hogy alig takarom be éjszakára is. Így nem is lepett meg a tüdőgyulladás, mert nem mindig sír akkor sem, ha csupa víz a feje és a ruhája. S ha nem sír, és én alszom (nem úgy mint most), akkor álmomban nem tudom ezt észrevenni, tehát megfázhat. Felmerült a pajzsmirigy probléma, de kizártuk, jó értékei vannak.

Még egy árnyalat a képen: a szonda közelében úgy másfél cm átmérőjű, kidudorodó hasfali sérv alakul...

Csodás hír, hogy több mint fél éve stagnál a szürkehályogja. Ez messzire tol időben bármilyen műtétet. Amúgy is akkorákat hunyorít néha egy-egy elé tett tárgy miatt, hogy egész jól kell, hogy működjön a szeme. S a legaranyosabb az, amikor meglátja a kiskanalat, és tátja a száját. Ugyanis már képes kiskanállal elfogadni a vizet, gyümölcslevet. Ideje valami pépeset próbálni vele. Megjegyzem, sose a nyelés volt az igazi probléma, az legalább 80 %-ban jól funkcionál az én véleményem szerint; sokkal inkább az elfogadással voltak nagy bajok.

Mai napig a szonda az első amire rákérdeznek az emberek, hogy vajon el tudja-e hagyni, s vajon mikor. Férjem szerint ez azért evidens, mert tökéletesen kontraintuitív az, hogy valaki a táplálkozásra való képesség nélkül éljen, túléljen. Igen, ezt belátom, de a mi szempontunkból most akkor is sokkal előbbre való az, hogy mozgása, kommunikációja, beszéde fejlődjön. Heti 4 foglalkozásra jár ennek érdekében: egy általános gyógytorna, egy Bobath gy.torna, egy gyógypedagógia, egy zenés BMC terápia. Ez utóbbi a legfrissebb az élmények közül, és állítom, hogy csodásan hat Ödönre.