Új diagnózisok: epilepszia, magas dikarbonsav szintek

Tegnapelőtt hívtam a genetikust a Tűzoltóban, hogy hírül adjam az újabb tüneteket.
Az a vicc, hogy majd' minden olyan szokatlanul jelenik meg nála, hogy előbb-utóbb tényleg "Ödön szindrómáról" beszélünk.
Szerdán voltunk azon a bizonyos alvásos EEG vizsgálaton. Ahogy az orvossal megbeszéltük, Ödön korán kelt, és már hullafáradt volt. Sírt rendesen míg felszerelvényezték, aztán hüppögve nagy nehezen elaludt. Minket magunkra hagytak, aludtam hát én is a fotelben. Úgy félóra múltán jött a jellegzetes sírás, átcsapott sivítóba, görcsölt. Persze nem egészen úgy (más testhelyzet, másik ágy), mint otthon, de jellegzetesen, téveszthetetlenül. Megállapodtunk a vizsgálat előtt, hogy nem nyúlok hozzá, hogy jól látható legyen, mi megy végbe rajta, hát csak szólongattam, nyugtatni próbáltam, cudar volt.
Aztán végre nyakon csíptem valakit, aki szólt a nővérnek, így megszabadultunk a sok elektródától, dróttól, szivacstól, rögzítő gumitól. Maradt a gél utáni ragacs a hajában ( az elektromos impulzusok elektródához vezetését segíti elő ez a gél). Nem kellett sokat várni, a doktornő megnézte többször is a felvételt. Ebben is furcsa volt Ödön, még a kollégáit is behívta ("akarsz érdekeset látni?"). Ugyanis a doktornő szerint a görbék egyértelmű epilepsziát rajzoltak ki, de a féloldalas testhelyzete, görcsös rángása sajátos-szokatlan volt ezalatt. Talán ha részletes lelet lesz a kezemben, esetleg kicsit jobban értem majd ezt. Aztán ambuláns lap, gyógyszerfelírás. Még jó, hogy a doktornő hangosan gondolkodott: ha nincs anyagcsere betegség, akkor lehet szó az x gyógyszerről. Itt szóltam közbe, hogy épp kontroll vizsgálat alatt van a vére és a vizelete. Olyan szűrés ez, mint amit a születés után a sarokból vett 5 csepp vérrel végeznek, megfejelve a vizeletmintával. A vére nem mutatott különösebb eltérést, de a vizelete! Az első eredmény szerint a dikarbonsav szintek lényegesen emelkedettek voltak. A négy közül az egyik különösen durva: 1.4-es határérték helyett 388! Nem tudom, hogy csinálta.  A dikarbonsavak egyébként az anyagcsere folyamatok köztes termékei, és olyan betegség eddig nem igazán volt ismeretes, ahol mindegyik emelkedett szintet ért volna el...  Ezért ismételték az egészet, de ott is ugyanaz jött ki. Ezért nem kaphatta a gyorsabban ható antiepileptikumot, csak a lassabban beállítható ún. Tegretolt. Tegnapelőtt felhívtam az orvost, hogy egész biztosan be kell-e szedni azt a gyógyszert. Szerdán személyesen ezt a kérdést sajnos el is felejtettem nekiszegezni. A válasz: ez komoly roham, gyógyszer kell. Pedig laikus megfigyelőként csak annyit látunk, hogy görcsöl és elég gyorsan túl van rajta (20-30 másodperc), bár addig piszok rossz neki és cseppet sem ura önmagának, ami rémültté is teszi a tekintetét. Mégis sokszor az a benyomásom, ott van mögötte valahol ő is, érzékeli ezt. De még nem tudja elmesélni, hogy igazam van-e.
Kedves és korrekt volt a doktornő, és elmondta, hogy az epilepszia valami olyasmiről szól, hogy az idegrendszerben rossz pályán futnak ilyenkor az ingerületek. Ez a rossz pálya egészséges esetben gátolva lenne, epilepszia esetén gyógyszeresen pótolják a gátlást. Ha jobban belegondolok, olyan, mintha zárlatos lenne az elektromos áramkör.
De mégiscsak úgy vagyunk ezzel a betegséggel, mint a refluxszal: van neve, de olyan délibábos az egész. Mi ez, hol varrj rá gombot? Honnan jött? S miért pont most? Milyen a kis és milyen a nagy roham (az övé már nagynak számít, ha jól értettem). Rendben, amúgy egészséges embereknél is előfordulhat, s manapság még nem tudják, mitől jön elő. De annyi mindent nem tudni Ödön esetében. S ha semmi az övéhez hasonló esetleírás (egyáltalán összegző diagnózis, elnevezés) nem áll rendelkezésre, még nehezebb a helyzetet elrendezni magunkban.