Tömörítve, anyai szemmel eddig valami ilyesmiről van szó:
Ödön fiam 2013.március 20-án született 38. hétre 2730 grammal, 51 centivel, szemmel láthatóan egészséges (bár nagyon nyugtalan) gyermeknek. Várandósságom és szülésem problémamentes volt, legalábbis orvosi értelemben mindenképp. A szülés nagyon gyorsan zajlott, kicsim épp ezért nagyon fázott, inkubátorban melengették (2 órát, miután nagy nehezen megnyugodott).
Az első napoktól fogva nyugtalan, sokat síró kisfiú, ez később csak fokozódott. Cumisüvegből nem igazán volt etethető, szopizni pedig csak nyugodt körülmények között tudott (őt képtelenség volt cicivel nyugtatni, sőt!). Rengeteget kínáltam cicivel, de utólag látjuk, hogy már akkor sem tudott elegendő mennyiséget önállóan kiszívni (pedig az első hónapokban lett volna elég tejem).
Orvosi szemmel történetünk 7-8 hetes korában kezdődött. Súlyállás és gyakori, erőteljes bukások, szinte állandó heves sírás miatt a SOTE II. gy.klinika gasztroenterológiai osztályára kerültünk. Itt eleinte próbálták cumisüvegre szoktatni, közben infúzióval folyadékot pótoltak, végül orron át levezett tápszondával engedtek haza minket 18 nap bentlét után.
Hosszas, 3 hónapos reménykedés-kínlódás következett, hátha jobban fog enni, és nem bukja ki. Sokféle módon próbáltam szájon át a szopizás (és szondázás) mellett a kiegészítést, mindhiába.
Augusztus végén 5 hónaposan gyomorszondát műtöttek be neki (PEG-en keresztül bevezett gasztrotubust kapott), és a refluxos-kényszeres bukást fundoplikációval igyekeztek ellensúlyozni. Ez a gyomor felső részének gallérosítása a gyomorszáj körül - étel visszaterelő és gyomoszáj szűkítő célzattal.
Egy darabig az étel nem jött vissza, de minden nap többször fuldoklott az öklendezéstől. Legalább 2 hónapja már az étel is erőszakosan visszajön a fentiek és mindenféle "házi trükk" ellenére (pl. hordozás közben, lassú tempóval etetünk, táplálópumpa segítségével, de ez is kevés).
Amikor végre félévesen táplálópumpával (egész éjszakás csepegtetés) be tudtam adagolni a tényleges napi szükségletet, szegénykém kisimult, hízni kezdett, és kiderült, hogy alapvetően nagyon békés, együttműködő ember. Javarészt eltűnt az az eszeveszett sírósság. Ha mostanság sír, akkor valami nagy baja van, azaz várható, hogy öklendezni fog. Egyébként pedig biztos vagyok abban, hogy sokszorosan magasabb az ő fájdalomküszöbe, mint a miénk.
Így nehéz is felismerni egyéb problémákat, pl. egy rekeszizomsérvet (ami elvileg fáj és nagyon kellemetlen). Októberben sajnos ez alakult ki nála, a fundoplikáció mellékhatásaként. Véletlenül derült ki, amikor a sebészünk nyeletéses röntgent (ún.felső passage-t) javasolt, mert annyira nem szűnt az öklendezés. Újabb vágás a hasán ugyanott, és varrogatás. Állítólag lágy, szakadékony szövetei vannak.
Mindeközben neurológiai sajátosságai is egyre szembetűnőbbek lettek. Sőt, az öklendezés is egyre inkább neurológiai problémának tűnik, annyira ötletszerűen jelentkezik. Hál'Istennek éjszaka nyugodt, pedig akkor is zajlik az etetés a táplálópumpával.
Most 10 hónapos, de kortársaitól mozgásában (és persze a világ megismerésében, a kommunikációban) nagyon lemaradt. Végtagjai feszes tónusúak (és sok hátráltató tónus van a mozgásában, pedig az akarat látszik rajta). Fordulni valamelyest tud (hátáról, ill. hasáról), mikor mennyire... Fejét hason emeli, de hamar fárad - nyaka gyenge. Kevert izomtónusú kisgyermek. Autós ülésben ülve fejét gyakran előrehúzza.
Genetikai sajátossága örökölt (anya, anyai nagymama), és felmenőivel ellentétben kiegyensúlyozatlan. 22;15 Robertson transzlokációnk van, az ő születéséig nem tudtunk erről a családban, és sajnos erre a jellegzetességre nincs esetleírás a szakirodalomban.
Karácsony előtt derült ki, hogy szürkehályog van a szemén, ez is indokolja a befelé tartó kancsalságát. Műteni később fogják, még vizsgálat alatt van. Pedig 2 hónaposan még rendben volt a szeme...
Az orvosok a konkrét kiváltó okát nem tudják megmondani ennek a tünetegyüttesnek, a genetikai vizsgálat sem zárult még le. Az érdekesség az, hogy egyfelől anyám és én tünetmentesek vagyunk, ráadásul első fiam (2 éves most), semmit nem örökölt ebből.
