Új diagnózisok: epilepszia, magas dikarbonsav szintek

Tegnapelőtt hívtam a genetikust a Tűzoltóban, hogy hírül adjam az újabb tüneteket.
Az a vicc, hogy majd' minden olyan szokatlanul jelenik meg nála, hogy előbb-utóbb tényleg "Ödön szindrómáról" beszélünk.
Szerdán voltunk azon a bizonyos alvásos EEG vizsgálaton. Ahogy az orvossal megbeszéltük, Ödön korán kelt, és már hullafáradt volt. Sírt rendesen míg felszerelvényezték, aztán hüppögve nagy nehezen elaludt. Minket magunkra hagytak, aludtam hát én is a fotelben. Úgy félóra múltán jött a jellegzetes sírás, átcsapott sivítóba, görcsölt. Persze nem egészen úgy (más testhelyzet, másik ágy), mint otthon, de jellegzetesen, téveszthetetlenül. Megállapodtunk a vizsgálat előtt, hogy nem nyúlok hozzá, hogy jól látható legyen, mi megy végbe rajta, hát csak szólongattam, nyugtatni próbáltam, cudar volt.
Aztán végre nyakon csíptem valakit, aki szólt a nővérnek, így megszabadultunk a sok elektródától, dróttól, szivacstól, rögzítő gumitól. Maradt a gél utáni ragacs a hajában ( az elektromos impulzusok elektródához vezetését segíti elő ez a gél). Nem kellett sokat várni, a doktornő megnézte többször is a felvételt. Ebben is furcsa volt Ödön, még a kollégáit is behívta ("akarsz érdekeset látni?"). Ugyanis a doktornő szerint a görbék egyértelmű epilepsziát rajzoltak ki, de a féloldalas testhelyzete, görcsös rángása sajátos-szokatlan volt ezalatt. Talán ha részletes lelet lesz a kezemben, esetleg kicsit jobban értem majd ezt. Aztán ambuláns lap, gyógyszerfelírás. Még jó, hogy a doktornő hangosan gondolkodott: ha nincs anyagcsere betegség, akkor lehet szó az x gyógyszerről. Itt szóltam közbe, hogy épp kontroll vizsgálat alatt van a vére és a vizelete. Olyan szűrés ez, mint amit a születés után a sarokból vett 5 csepp vérrel végeznek, megfejelve a vizeletmintával. A vére nem mutatott különösebb eltérést, de a vizelete! Az első eredmény szerint a dikarbonsav szintek lényegesen emelkedettek voltak. A négy közül az egyik különösen durva: 1.4-es határérték helyett 388! Nem tudom, hogy csinálta.  A dikarbonsavak egyébként az anyagcsere folyamatok köztes termékei, és olyan betegség eddig nem igazán volt ismeretes, ahol mindegyik emelkedett szintet ért volna el...  Ezért ismételték az egészet, de ott is ugyanaz jött ki. Ezért nem kaphatta a gyorsabban ható antiepileptikumot, csak a lassabban beállítható ún. Tegretolt. Tegnapelőtt felhívtam az orvost, hogy egész biztosan be kell-e szedni azt a gyógyszert. Szerdán személyesen ezt a kérdést sajnos el is felejtettem nekiszegezni. A válasz: ez komoly roham, gyógyszer kell. Pedig laikus megfigyelőként csak annyit látunk, hogy görcsöl és elég gyorsan túl van rajta (20-30 másodperc), bár addig piszok rossz neki és cseppet sem ura önmagának, ami rémültté is teszi a tekintetét. Mégis sokszor az a benyomásom, ott van mögötte valahol ő is, érzékeli ezt. De még nem tudja elmesélni, hogy igazam van-e.
Kedves és korrekt volt a doktornő, és elmondta, hogy az epilepszia valami olyasmiről szól, hogy az idegrendszerben rossz pályán futnak ilyenkor az ingerületek. Ez a rossz pálya egészséges esetben gátolva lenne, epilepszia esetén gyógyszeresen pótolják a gátlást. Ha jobban belegondolok, olyan, mintha zárlatos lenne az elektromos áramkör.
De mégiscsak úgy vagyunk ezzel a betegséggel, mint a refluxszal: van neve, de olyan délibábos az egész. Mi ez, hol varrj rá gombot? Honnan jött? S miért pont most? Milyen a kis és milyen a nagy roham (az övé már nagynak számít, ha jól értettem). Rendben, amúgy egészséges embereknél is előfordulhat, s manapság még nem tudják, mitől jön elő. De annyi mindent nem tudni Ödön esetében. S ha semmi az övéhez hasonló esetleírás (egyáltalán összegző diagnózis, elnevezés) nem áll rendelkezésre, még nehezebb a helyzetet elrendezni magunkban.

Mi a GÖRCS ez?

Szó szerint...

Június végén már komolyan kezdtem kiakadni a sok nemalvás-éjjeli ébredés miatt. Talán akkor kezdődött, de úgy egy hete már biztos tart ez az új jelenség.
 (Bár helyzetünk indokolná, nem vagyok pontos az eseményeink dátumozásában. Feljegyezni is csak az evéseket szoktam, hogy lássam, mennyit sikerült beimádkozni a pocakba, s sikeresen bennmaradt-e.)

A helyzet a következő: 24 órán belül többször, főleg éjszaka, úgy ébred Ödön, hogy kezdi egy pici sírással, aztán elég gyorsan vált nagyon sivítósra, mert begörcsölnek a végtagjai. (Ez álmában éri, ébrenlétben még nem tapasztaltuk. Régen egyébként görcs esetén átmenet nélkül, azonnal sivított.) Két keze oldaltartásban hajlítva, a lábai pedig eszement helyzetben: jobb lába 45 fokban az égnek mered, bal lába hajlítva a sajnos szokásos békatartásban (azaz túl nagy terpeszben); s ráadásul annyira görcsöl a lába, hogy libeg ide-oda. Olyan abszurd így találni rá. S úgy tűnik, testszerte görcsöl, csak a lábain ilyen veszettül feltűnő. Annyit tehetek, hogy óvatosan a matrachoz fogom, hogy legalább ne libegjen, ha sikerül, finoman kiegyenesítem mindkét lábát, megsimítom, ahogy épp sikerül, beszélek hozzá, nyugtatom. Hamar túl van rajta, és képes gyorsan megnyugodni, gondolom azért is, mert már én is képes vagyok túllépni a fáradtságom okozta bosszúságon, és csak úgy megölelni.Viszont abban a néhány 10 másodpercben, míg ez a jelenség tart, látszik a szemén is a rémület. Persze, én is rémült lennék, ha ennyire nem lennék ura a testemnek!

Előfordult, hogy nem tudtam megnyugtatni, és biztos ami biztos alapon adtam fájdalom - és lázcsillapító kúpot, de ezt sem akarom gyakran, és az utóbbi napokban hál'Istennek meg is vagyunk nélküle. Végül felhívtam a neurológust, aki kedvesen rögtön egyeztetett alvásos EEG időpontot július 16. szerdára, mondván, ki kell zárni, hogy esetleg epilepsziás görcsökről van szó. :) Remek, megint van mit várni, addig biztatni magunkat, hogy ez csupán sajátos tónusfokozódás.

Ma reggeli bónusz: a szokásos szondanyitás után a pelenkán egészen aprócska vöröses-barnás foltok voltak. Mikrovérzés lenne? De mi a bánattól?

Az etetéssel egész jól haladunk! Közelítjük a 750-760 ml-es célt, és ha néhány dekát is, de fokról-fokra hízik a gyermek. Apósom is megjegyezte tegnap, hogy neki úgy tűnik, jó színben van.

Sztrájk, avagy kitört a nyári szünet?

Ödön egész egyszerűen sztrájkba fogott. :) Kb. egy hónapja indult a dolog, most lett számomra világos. Akárhová viszem, ha megneszeli, hogy fejlesztő szándék van a dologban, reklamál, ha folytatjuk, eszeveszettül ordít.  Ha békén hagyom, mosolyog rám és csendben elvan az ölemben. Szóval semmi baja. Nem hinném, hogy szenzoros túlérzékenysége lenne. 

Pedig már ott tartottunk, hogy nyugodtan odaadhattam a gyógypedagógusnak vagy a gyógytornásznak és akár az egész órát csendben végigcsinálták (számtalanszor ők vitték fel a foglalkoztató szobába, s előfordult egyszer, hogy nem tudtam bent maradni vele a gyógytornán, és rendben ment minden!). Lenne a Korai Fejlesztőben nyári ügyelet kb. 6 alkalom összesen a nyár folyamán, de júliusra ma mindent lemondtam, úgyse lenne semmi értelme. Augusztusig hadd pihenjen, bújjon anyához, hátha megnyugszik és augusztusban visszazökkenünk.

Ami a szondát illeti: a doktornőnk át tudta vezetni a 14-es tubuson az 5-ös nasogastricus szondát. Kérdés már csak annyi, hogy ha nagyon muszáj, sikerül-e a röntgen alatt mindezt a pyloruson átvezetni... 2 hét próba hagyományosan mint eddig, hátha helyre rázódunk. A két legutóbbi mérés szerint hízott 10 dekát, s az elmúlt két nap nem öklendezett! Hurrá! Bár a bevitt mennyiség még nem érte el a 750 ml-t, de igyekszünk.